Aunque las enfermedades raras son, por definición, poco frecuentes, la suma de todos los pacientes que las padecen es muy significativa y el papel de la farmacia comunitaria, con su cercanía y capilaridad, se hace fundamental en su abordaje. Según cifras de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), se estima que hay en España más 3 millones de pacientes con este tipo de patologías. En una escala planetaria, la OMS calcula que el 7% de la población mundial padece alguna de las casi 7.000 enfermedades raras conocidas. Como vemos, aunque la definición de “enfermedad rara” ataña sólo a aquellas afecciones de cierta relevancia clínica con menos de 5 casos de cada 10.000 habitantes, en su conjunto suponen un problema de gran magnitud cualitativa y cuantitativa.
¿Cuáles son los principales desafíos que afrontan las enfermedades raras?
Uno de los mayores problemas que afrontan estas enfermedades es el desconocimiento, que afecta negativamente a al proceso del diagnóstico y la consecuente atención. El reducido número de casos, y por tanto de histórico de datos, complica mucho la comprensión de estas patologías. Por suerte, en la era de los datos esto podría cambiar gracias a la filosofía del Open Data, si se eliminaran fronteras y se compartieran internacionalmente datos sobre distintas enfermedades. Según el proyecto europeo Rare Barometer Voices, más del 95% de los pacientes con patologías poco frecuentes estarían dispuestos a compartir sus datos para promover a investigación y la atención.
Además del diagnóstico, se suma la problemática de la medicación. Por una parte, debido a su baja frecuencia no hay tanta investigación como en otras enfermedades y en muchos casos no existen tratamientos eficaces. Por otro lado está la cuestión de los medicamentos huérfanos, como se denomina a aquellos fármacos destinados al abordaje y tratamiento de enfermedades raras.
Por suerte, para hacer frente a este reto sanitario, existe un importante movimiento asociativo que contribuye a la visibilización de las patologías y del problema de los medicamentos huérfanos. FEDER, seguramente la cabeza más visible de esta red asociativa, lista en su página web una lista con más de 300 entidades y asociaciones de pacientes que luchan contra distintas patologías poco frecuentes.
¿Cómo puede ayudar la farmacia en las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos?
Las farmacias comunitarias, como agentes sanitarios y sociales, pueden desempeñar un importante papel en la atención a estos pacientes, tanto a nivel individual como en esfuerzos colectivos de ámbito colegial y estatal. Por un lado, desde el mostrador de la farmacia comunitaria, accesible y cercano a casi toda la ciudadanía, se puede ofrecer consejo farmacéutico y derivación al médico en aquellos pacientes no diagnosticados que presenten determinada sintomatología.
También desempeña un rol clave en el abordaje de pacientes ya diagnosticados. Además de la siempre fundamental dispensación farmacéutica, en algunos casos la formulación magistral se convierte en la única alternativa posible para tratar los síntomas de algunas enfermedades raras.
Pero también el movimiento colegial de la profesión realiza importantes esfuerzos para combatir esta problemática sanitaria, a través de la información, la sensibilización social y la visibilización. Aquí algunos ejemplos:
- La web Portalfarma y la app BotPlus del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos ofrecen información sobre los medicamentos huérfanos existentes.
- Publicación de puntos farmacológicos del CGCOF, específicos sobre enfermedades raras.
- El Consejo General otorga los Premios Panorama, que contribuyen a visibilizar determinados medicamentos huérfanos.
- El COF de Sevilla organiza anualmente el Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras para visibilizar este desafío sanitario y poner en común los principales retos que afrontan pacientes y profesionales en este ámbito.
Todos estos esfuerzos, sumados al ya referido movimiento asociativo y los avances en investigación, apertura de datos y nuevas tecnologías, se aúnan para que, poco a poco, ya no sea tan raro hablar del reto de las enfermedades raras y de cómo diagnosticarlas y tratarlas con más eficacia.
